Welcome

โรคซิสติกไฟโบรซิสหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด

โรคซิสติก ไฟโบรซิส ซึ่งส่งผลกระทบต่อผู้คนมากกว่า 700,000 คนทั่วโลก เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในสวิตเซอร์แลนด์ มันเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่รับผิดชอบโปรตีนที่มีส่วนร่วมในการหลั่งเมือกทำให้หนาผิดปกติ การเปลี่ยนแปลงของยีนเดี่ยวนี้นำไปสู่ปัญหาระบบทางเดินหายใจและระบบย่อยอาหารที่รุนแรงและจำกัดทั้งคุณภาพชีวิตและอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบในปอด

น้ำมูกที่มีความหนืดสูงจะหยุดนิ่งและอุดกั้นทางเดินหายใจการติดเชื้อซ้ำการสะสมของเมือกไม่เพียงแต่ขัดขวางทางเดินหายใจ แต่ยังส่งเสริมการติดเชื้อในปอดอย่างต่อเนื่อง แม้จะมีความก้าวหน้าในการรักษาที่สำคัญ แต่การติดเชื้อในปอดเหล่านี้ยังคงเกิดขึ้นบ่อยครั้งและรุนแรง ส่วนใหญ่เกิดจากแบคทีเรียที่รู้จักการดื้อยาปฏิชีวนะ ในขณะที่ทราบดีว่าความหนืดของเมือกมีบทบาทในการดักจับแบคทีเรีย การยึด Pseudomonas aeruginosa กับเซลล์ของทางเดินหายใจเป็นจุดเริ่มต้นสำหรับการติดเชื้อเหล่านี้ที่มักเป็นอันตรายถึงชีวิต การทำความเข้าใจกระบวนการนี้อาจช่วยป้องกันไม่ให้เกิดขึ้นได้