Welcome

โปรตีนที่เป็นพิษเชื่อมโยงกับโรคทางระบบประสาท

โปรตีนที่เป็นพิษซึ่งผลิตโดยยีนที่กลายพันธุ์กระตุ้นการเกาะกลุ่มที่พบใน ALS การรักษาด้วยยาไปป์ไลน์ช่วยลดระดับของโพลีและการเสื่อมสภาพของระบบประสาท สาเหตุทางพันธุกรรมทั่วไปของ ALS และ FTD คือการขยายตัวซ้ำในยีน ซึ่งนำไปสู่การรวมตัวในเซลล์ประสาทที่เสื่อมโทรม แต่สิ่งที่ยังไม่ชัดเจนจนถึงตอนนี้คือความเชื่อมโยงของทั้งสอง

ถ้าโปรตีน polyที่เป็นพิษเหล่านี้อยู่รอบๆ บ่งชี้ถึงความเชื่อมโยงโดยตรงระหว่างการกลายพันธุ์ โพลีและ TDP-43 ALS คือการเสื่อมสภาพของเซลล์ประสาทสั่งการที่ควบคุมกล้ามเนื้อ คำพูด และความสามารถในการหายใจของผู้คน FTD ซึ่งเป็นภาวะสมองเสื่อมที่พบได้บ่อยที่สุดในผู้ที่มีอายุต่ำกว่า 60 ปี ส่งผลให้เกิดความเสียหายต่อสมองส่วนหน้าและ/หรือสมองส่วนหน้า เมื่อดำเนินไปเรื่อย ๆ คนจะทำงานและดูแลตัวเองได้ยากขึ้น การค้นพบนี้นำเสนอเป้าหมายการรักษาที่น่าตื่นเต้นในการรักษาโรคที่ทำให้ร่างกายอ่อนแอเหล่านี้โดยการลดระดับโพลี