Welcome

การบำบัดด้วยยีนเป็นการรักษากลุ่มอาการแองเจิลแมนในระยะแรก

การทดสอบเบื้องต้นของกลยุทธ์ยีนบำบัดกับกลุ่มอาการ แองเจิลแมน ซึ่งเป็นโรคทางระบบประสาทซึ่งมีการควบคุมและทรงตัวของกล้ามเนื้อไม่ดี โรคลมบ้าหมูที่รักษายาก และความบกพร่องทางสติปัญญา พันธุกรรมของโรค แองเจิลแมน มีความซับซ้อนมากกว่าความผิดปกติของยีนเดี่ยวแบบคลาสสิก เช่น โรคซิสติกไฟโบรซิสและโรคโลหิตจางชนิดเคียว

มนุษย์ได้รับยีนส่วนใหญ่จากมารดาและบิดาหนึ่งสำเนา Angelman syndrome เกิดขึ้นในเด็กที่สำเนาUBE3Aของมารดาได้รับการกลายพันธุ์หรือลบออก ด้วยเหตุผลที่ไม่ชัดเจนนัก เซลล์ประสาทที่เจริญเต็มที่มักจะแสดงเฉพาะสำเนาของมารดาของUBE3Aเท่านั้น สำเนาของบิดาถูกระงับอย่างมีประสิทธิภาพ ดังนั้น เมื่อสำเนาของมารดาหายไป การทำงานของยีนจึงหายไปในเซลล์ประสาท เนื่องจากUBE3Aเข้ารหัสโปรตีนที่ช่วยควบคุมระดับของโปรตีนที่สำคัญอื่นๆ การขาดโปรตีนดังกล่าวจะขัดขวางการพัฒนาของสมองอย่างรุนแรง เมื่อรวมความซับซ้อนเข้าด้วยกัน เซลล์ประสาทจะแสดงแวเรียนต์ที่ต่างกันสองแบบหรือไอโซฟอร์มของ UBE3A ที่มีความยาวแตกต่างกันเล็กน้อยแบบสั้นและแบบยาวในอัตราส่วนประมาณสามรูปแบบสั้นๆ สำหรับทุกรูปแบบยาว